Een hamartoom is eengoedaardige tumordie kunnen voorkomen in de longen, het hart, de huid, de hersenen, de borst of andere regio's.Ze bestaan uit abnormale maar geen kankercellen, vergelijkbaar met de cellen waaruit het weefsel bestaat waar ze vandaan komen.
Hamartomas kunnen op beeldvormingsonderzoeken lijken op kanker en kunnen daarom erg beangstigend zijn.In sommige delen van het lichaam veroorzaken ze mogelijk geen symptomen. Ze kunnen soms vanzelf krimpen, maar in andere gevallen kunnen ze complicaties veroorzaken.
Ze kunnen ook voorkomen als onderdeel van syndromen die mensen vatbaar maken voor kanker in verschillende organen.Vaak zijn er geen symptomen geassocieerd met een hamartoom en worden ze incidenteel gevonden wanneer een test om een andere reden wordt besteld, maar wanneer ze symptomen veroorzaken, is dit vaak gerelateerd aan de locatie waar ze voorkomen.
:max_bytes(150000):strip_icc()/Pulmonary_hamartoma_-_high_mag-5c198d26c9e77c0001a6259a.jpg "Is uw Hamartoma-tumor kanker? (1)")
Hamartoma versus gezond weefsel
Een hamartoom is een goedaardige (niet-kankerachtige) tumor die bestaat uit "normale" weefsels die worden aangetroffen in de regio waarin ze groeien. Een longhamartoom (longhamartoom) is bijvoorbeeld een groei van niet-kankerachtige weefsels, waaronder vet, bindweefsel en kraakbeen, dat wordt aangetroffen in de longen.
Het verschil tussen hamartomen en normaal weefsel is dat hamartomen groeien in een ongeorganiseerde massa.De meeste hamartomen groeien langzaam, met een snelheid die vergelijkbaar is met normale weefsels. Ze komen vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Hoewel sommige erfelijk zijn, weet niemand zeker waardoor veel van deze gezwellen ontstaan.
Hamartoma Symptomen
Hamartomas veroorzaken mogelijk geen symptomen, of ze kunnen ongemak veroorzaken door druk op nabijgelegen organen en weefsels.Deze symptomen variëren afhankelijk van de locatie van het hamartoom.
Een van de meest voorkomende "symptomen" is angst, omdat deze tumoren erg op kanker kunnen lijken als ze worden gevonden, vooral bij beeldvormingstests.
Gemeenschappelijke Hamartoma-locaties
Hamartomas kan bijna overal in het lichaam voorkomen. Enkele van de meest voorkomende gebieden zijn:
- Longen: Dit is de meest voorkomende locatie.Als hamartomen een luchtweg blokkeren, kan dit leiden tot longontstekingbronchiëctasie.
- Huid: De tumoren kunnen overal op de huid verschijnen, maar komen vooral veel voor op het gezicht, de lippen en de hals.
- Hart: Hamartomen zijn de meest voorkomende harttumor bij kinderen. Ze kunnen symptomen van hartfalen veroorzaken.
- Hypothalamus: Symptomen van druk op nabijgelegen hersenstructuren komen relatief vaak voor en kunnen epileptische aanvallen, persoonlijkheidsveranderingen en vroege puberteit omvatten.
- Nieren: De tumoren veroorzaken af en toe een nierfunctiestoornis.
- Milt: Een hamartoom in dit orgaan kan buikpijn veroorzaken.
- Borst: De tumoren zijn goed voor ongeveer 5% van de goedaardige borstknobbels.
Long (pulmonale) hamartomas
Hamartomen zijn de derde meest voorkomende oorzaak van solitaire longknobbeltjes in de longen. Ze worden vaak per ongeluk ontdekt wanneer om een andere reden beeldvorming van de borst wordt gedaan.
Met het toegenomen gebruik vanCT-screening voor longkankerbij mensen die risico lopen, is het waarschijnlijk dat in de toekomst meer mensen de diagnose hamartomen zullen krijgen.
Als u onlangs een CT-screening heeft gehad en uw zorgverlener overweegt dat u mogelijk een goedaardige tumor heeft, zoals een hamartoom, vraag dan wat er gebeurt als u een noduleon-screening krijgt en wat de kans is dat het kanker is.
Hamartomas kunnen moeilijk te onderscheiden zijn van kankers, maar hebben wel enkele kenmerken die hen onderscheiden. Een beschrijving van "popcornverkalking" - dat wil zeggen beelden die eruitzien als popcorn op een CT-scan - is bijna diagnostisch.
Calcificaties (afzettingen van calcium die wit lijken op röntgenonderzoek) komen vaak voor. Cavitatie, een centraal gebied van weefselafbraak dat op röntgenfoto's te zien is, komt niet vaak voor. De meeste van deze tumoren hebben een diameter van minder dan 4 centimeter.
Naast hamartomen zijn er verschillende andere soorten goedaardiglong knobbeltjes.
Kan Hamartomas zich verspreiden?
In tegenstelling tot kwaadaardige (kankerachtige) tumoren, verspreiden hamartomen zich gewoonlijk niet naar andere delen van het lichaam.Dat gezegd hebbende, kunnen ze, afhankelijk van hun locatie, schade aanrichten door druk uit te oefenen op nabijgelegen structuren.
Het is ook belangrijk op te merken dat mensen met de ziekte van Cowden (een syndroom waarbij mensen meerdere hamartomen hebben) meer kans hebben op het ontwikkelen van kanker, vooral van de borst en de schildklier.Dus hoewel hamartomen goedaardig zijn, wil uw zorgverlener misschien een grondig onderzoek en mogelijk beeldvormende onderzoeken doen om de aanwezigheid van kanker uit te sluiten.
Wat veroorzaakt Hamartomas?
Niemand weet zeker wat hamartomen veroorzaakt, hoewel ze vaker voorkomen bij mensen met een aantal genetische syndromen zoals de ziekte van Cowden.
Hamartomas en Cowden-syndroom
Hamartomas komen vaak voor als onderdeel van het erfelijke syndroom dat bekend staat als de ziekte van Cowden. Een autosomaal dominante genetische mutatie veroorzaakt meestal de ziekte van Cowden, wat betekent dat als uw vader of moeder de mutatie erft, de kans dat u het ook krijgt ongeveer 50% is.
Naast meerdere hamartomen (gerelateerd aan een vorm van PTEN-genmutatie) ontwikkelen mensen met dit syndroom vaak borst-, schildklier- en baarmoederkanker, vaak beginnend in hun jaren '30 en '40.
Syndromen zoals het syndroom van Cowden helpen verklaren waarom uw zorgverlener een grondige geschiedenis moet hebben van kanker (of andere aandoeningen) dielopen in je familie. Bij dergelijke syndromen zullen niet alle mensen één type kanker hebben, maar een combinatie van bepaalde soorten kanker is waarschijnlijk.
Diagnose en behandeling
De diagnose van een hamartoom hangt af van waar het zich voordoet. Omdat ze op beeldvorming kunnen lijken op een kwaadaardige tumor (kanker), is vaak een biopsie nodig om de diagnose te bevestigen.
Behandelingsopties voor een hamartoom zullen grotendeels afhangen van de locatie van de tumor en of deze al dan niet symptomen veroorzaakt. Als hamartomen geen symptomen veroorzaken, kan uw zorgverlener aanbevelen om de tumor met rust te laten en na verloop van tijd te observeren.
Chirurgie
Er is veel discussie geweest over de vraag of hamartomen moeten worden waargenomen of operatief moeten worden verwijderd. Een overzicht van onderzoeken uit 2015 probeerde dit probleem op te helderen door het risico op sterfte en complicaties als gevolg van een operatie af te wegen tegen het risico op herhaling van de tumor.
De conclusie is dat een diagnose meestal kan worden gesteld door een combinatie van beeldvormende onderzoeken enfijne naaldbiopsieen dat chirurgie voorbehouden zou moeten zijn aan mensen die klachten hebben door hun tumor of aan mensen bij wie nog enige twijfel bestaat over de diagnose.
Procedures, indien nodig voor longhamartomen, omvattenwigresectie(verwijdering van de tumor en een wigvormig stuk weefsel rondom de tumor), lobectomie (verwijdering van een van de lobben van een long), ofpneumonectomie(verwijdering van een long).
Vragen die u aan uw zorgverlener kunt stellen
Als bij u een hamartoom is vastgesteld, zorg er dan voor dat u uw diagnose begrijpt en of behandeling nodig is. Begin met deze vragen:
- Moet uw hamartoom worden verwijderd (zal het bijvoorbeeld problemen veroorzaken als het op zijn plaats blijft)?
- Welke symptomen kunt u verwachten als het groeit?
- Welk type procedure raadt uw zorgverlener aan om uw tumor te verwijderen?
- Heeft u in de toekomst speciale nazorg nodig?
- Kan een genetische mutatie uw tumor hebben veroorzaakt? Zo ja, moet u dan speciale nazorg krijgen (bijv. vaker mammogrammen)?
- Zou uw zorgverlener genetische counseling aanbevelen?
Als u genetische tests voor kanker overweegt, is het nuttig om eerst erfelijkheidsadvies te krijgen.
Een woord van heel goed
Hamartomas zijn goedaardige (niet-kankerachtige) tumoren die zich niet naar andere delen van uw lichaam verspreiden. Soms worden ze met rust gelaten, maar als ze symptomen veroorzaken vanwege hun locatie, of als de diagnose onzeker is, kan een operatie om de tumor te verwijderen worden aanbevolen.
Voor sommige mensen kan een hamartoom een teken zijn van een genmutatie die het risico op bepaalde vormen van kanker, zoals borstkanker en schildklierkanker, kan verhogen. Het is belangrijk om met uw zorgverlener te praten over eventuele gespecialiseerde tests die u zou moeten ondergaan als dit het geval is. Praten met een genetisch adviseur kan ook worden aanbevolen.
Veel Gestelde Vragen
Moeten hamartomen worden verwijderd?
Ja, als ze symptomen veroorzaken of als uw zorgverlener er niet 100% zeker van is dat het een goedaardige tumor is. Anders kunnen ze met rust worden gelaten.
(Video) Paired tumor biopsies in clinical trials (Dutch version)Hoe behandel je een hamartoom?
Hamartomas kunnen operatief worden verwijderd als ze problemen veroorzaken. Terwijl u wacht op een operatie, kunt u zich beter voelen als uw symptomen worden behandeld. (Dit varieert afhankelijk van de locatie en de symptomen.) Anders is er over het algemeen geen behandeling nodig.
Worden hamartomen kwaadaardig?
In zeldzame gevallen kunnen hamartomen kwaadaardig (kankerachtig) worden.
(Video) Abandoned Dog Carries Tumor Around As Big As Herself | Animal in Crisis EP214
FAQs
How do you treat PTEN hamartoma tumor syndrome? ›
Treatment of PTEN hamartoma tumor syndrome
Treatment may include: Surgery to remove tumors or growths. Laser ablation to destroy cancerous cells. Cryosurgery (extreme cold) to destroy affected tissue.
PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) is a genetic disorder caused by a defect in a gene called PTEN. It is an umbrella term for a number of related syndromes, including Cowden syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS), PTEN-related Proteus syndrome, and Proteus-like syndrome.
Are hamartomas hereditary? ›PTEN hamartoma tumor syndrome is hereditary, which means it can be passed from parents to their children.
What is PTEN hamartoma tumor syndrome cancer? ›PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) includes Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). With PHTS, a mutation of your PTEN gene causes uncontrolled cell growth. PHTS can lead to benign tumors and skin growths, and can increase your cancer risk.
Can hamartoma become cancerous? ›Hamartomas can turn cancerous, but this is rare. Also, while hamartomas aren't usually serious, conditions associated with hamartomas may increase your cancer risk. For example, Cowden syndrome, a type of PHTS, can cause hamartomas throughout your body.
How is PTEN mutation treated? ›Some cancers caused by PTEN mutations may be treated with targeted therapy. Targeted therapies attack specific areas or substances in cancer cells. These therapies may be more effective and cause fewer side effects than traditional chemotherapy.
Does a hamartoma need to be removed? ›Hamartomas are benign (noncancerous) tumors that will not spread to other parts of your body. Sometimes they are left alone, but if they are causing symptoms due to their location, or if the diagnosis is uncertain, surgery to remove the tumor may be recommended.
How fast do hamartomas grow? ›Pulmonary hamartomas grow slowly, and most of them are smaller than 4 cm, although they may reach 10 cm in diameter. The tumors are usually solitary, although multiple tumors in the Carney triad have been reported.
Do breast hamartomas need to be removed? ›Given its similar composition to normal breast tissue, hamartoma has a low rate of malignancy. Definitive diagnosis and appropriate surgical treatment are required.
How do you get rid of hamartoma? ›For definitive diagnosis and treatment, surgical excision is usually done. Although, in most cases, the malignant potential of breast hamartoma is usually the same as normal breast tissue, partial or complete mastectomy is considered in large masses and sometimes for cosmetic and psychological indications.
Can hamartomas disappear? ›
Hamartomas sometimes disappear over time and show little to no symptoms. But in more severe cases, and depending on where they have grown, these growths can have serious complications.
What is the difference between a tumor and a hamartoma? ›A hamartoma (from Greek hamartia, meaning “fault, defect,” and -oma, denoting a tumor or neoplasm) is a benign (noncancerous) tumorlike malformation made up of an abnormal mixture of cells and tissues found in areas of the body where growth occurs.
What is the risk of breast cancer with PTEN? ›Women who have an inherited mutation in PTEN have an increased lifetime risk for these cancers: Breast cancer: The lifetime risk with a PTEN mutation is about 40 - 60 percent compared to 12.5 percent for those at average risk.
What are the symptoms of the Cowden's disease? ›Other signs and symptoms include a larger-than-average head, abnormal skin changes, blood vessel problems, autism spectrum disorder, and learning and developmental delays.
What is Cowden's disease? ›Cowden syndrome is a genetic disorder characterized by multiple noncancerous, tumor-like growths called hamartomas and an increased risk of developing certain cancers. Almost everyone with Cowden syndrome develops hamartomas.
What age group is hamartoma in? ›Hepatic mesenchymal hamartomas typically occur in children and neonates 3 with most cases presenting within the first two years of life 3. They rarely present in adults 10.
What is a risk factor for hamartoma? ›The most potent risk factors in the development of hamartomas are familial hamartomatous syndromes such as: Cowden syndrome, Peutz-Jeghers syndrome, juvenile polyposis syndrome, PTEN hamartoma tumor syndrome, hereditary mixed polyposis syndrome, tuberous sclerosis, and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome.
How rare is hamartoma? ›Breast hamartoma is an uncommon breast tumor that accounts for approximately 4.8% of all benign breast masses.
What cancers are associated with the PTEN gene? ›PTEN gene mutations are also commonly found in brain tumors called glioblastomas and astrocytomas, and in an aggressive form of skin cancer called melanoma. Mutations in the PTEN gene reduce or eliminate the tumor suppressor function of the PTEN enzyme.
How many people have PTEN mutation? ›Of the 3,366 individuals tested, 295 probands (8.8%) were found to carry germline pathogenic PTEN mutations. An additional 73 individuals with germline PTEN mutations were identified following screening of the relatives of the probands.
What does PTEN mutation lead to? ›
Mutation of the PTEN gene has been linked to autism spectrum disorders (ASDs) and other disorders with autism‐like features.
Do hamartomas recur? ›Breast hamartomas are rarely associated with malignancies, and excision is considered curative with no adjuvant therapy needed. Recurrence is seen in approximately 8% of reported breast hamartomas although specific data for recurrence of myoid hamartoma are not available [12].
Is hamartoma benign or malignant? ›A benign (not cancer) growth made up of an abnormal mixture of cells and tissues normally found in the area of the body where the growth occurs.
Do hamartomas cause pain? ›Pulmonary hamartoma is a benign pulmonary tumor that can sometimes result in pain or dyspnea if it is sufficiently large.
Can hamartomas enlarge? ›It is of note that hamartomas generally show relatively slow annual growth, but rapid enlargement occurs in some cases.
How many years does it take for a tumor to grow? ›Scientists have found that for most breast and bowel cancers, the tumours begin to grow around ten years before they're detected. And for prostate cancer, tumours can be many decades old. “They've estimated that one tumour was 40 years old. Sometimes the growth can be really slow,” says Graham.
Are breast hamartomas rare? ›Breast hamartoma is an uncommon, benign, slow-growing lesion found in all age groups after puberty.
Should you remove a benign breast tumor? ›Most types of benign breast disease don't require treatment. Your healthcare provider may recommend treatment if you have atypical hyperplasia or a different kind of benign breast disease that increases your future risk of breast cancer.
When should a benign breast tumor be removed? ›If the breast lump is growing quickly, or causing pain or other problems, you may need to have the entire lump removed. This might also happen if the biopsy results are not clear. A surgeon will talk with you about your options.
How do you treat a hamartoma in the breast? ›The evaluation of breast asymmetry the diagnosis of breast hamartoma is best made with high clinical suspicion and radiologic correlation by MRI or mammography to avoid misdiagnosis. Surgical excision is the definitive treatment.
What is breast hamartoma called? ›
Hamartomas, also known as fibroadenolipomas, are rare, benign formations that can develop in various organs, including the breast.
What size are breast hamartomas? ›Breast hamartomas often present as a prominent palpable mass or as gross breast asymmetry; they vary in size from 1 and 20 cm, with a mean size of 6 cm. The mammographic appearance of hamartomas is usually diagnostic, and excision is generally performed for cosmesis.
What age do breast hamartomas occur? ›Breast hamartoma is an uncommonly reported benign breast lesion of uncertain cause and pathogenesis. The majority of affected patients are >35 years old, with a mean age of ~45, and the tumor exhibits a female predominance.
Which breast CA receptors carry worse prognosis? ›About 70% of breast cancers are hormone receptor-positive tumors (HR+). HR+ breast cancers generally have a favorable prognosis, but HR-negative (HR-) breast cancers have a poor prognosis.
Does loss of PTEN cause cancer? ›Studies in mice have shown that even a small decrease in PTEN expression is sufficient to promote cancer susceptibility [33,34,35]. Although the complete loss of PTEN is observed more frequently in endometrial carcinoma and glioblastoma, it appears in less than 15% of prostate, breast, colon, and lung cancers.
Is PTEN a biomarker for breast cancer? ›Loss of heterozygosity of PTEN has been reported in about 40%–50% of breast cancer patients, and about 5%–10% of patients with breast cancer have PTEN mutations, most commonly frameshift mutations, resulting in PTEN functional loss (13, 15, 18).
What does Cowden syndrome look like? ›Other Cowden syndrome symptoms include: A large head (macrocephaly). Small, smooth growths that form on your skin (trichilemmomas). Clear bumps on the soles of your feet, palms and the back of your hands (acral keratosis).
What is cobblestone appearance in Cowden syndrome? ›Oral lesions vary in severity from patient to patient and are usually in the form of small, symptomless papules with smooth whitish surface affecting the gingiva, dorsal surface of the tongue and buccal mucosa. [4] These lesions often coalesce into confluent sheets, which are described as having cobblestone appearance.
When is the onset of Cowden syndrome? ›[2] Early on in Cowden disease patients start to develop signs on their skin and mucous membranes. [17] More than 80% of patients will develop skin involvement early on, and usually, lesions on the skin or mucous membranes can be seen by the second to third decade of life.
What is the major criteria for Cowden? ›Major criteria:
Multiple gastrointestinal hamartomas or ganglioneuromas. Macrocephaly. Macular pigmentation of glans penis, meaning a discolored area on the skin. Mucocutaneous lesions.
What facial lesions are Cowden syndrome? ›
The majority of patients present with benign mucocutaneous lesions that are characteristic of Cowden syndrome. The first include multiple trichilemmomas, which are benign tumors that appear as small flesh-colored papules that typically present around the eyes, nose, and mouth.
Is PTEN related to autism spectrum disorder? ›Mutations in PTEN have been identified in approximately 10-20% of patients with autism with macrocephaly. PTEN sequencing in patients with autism with or without macrocephaly has a much lower diagnostic yield with less than 1% of patients have a mutation identified.
What are the risks of PTEN? ›People with an inherited PTEN have a greatly increased lifetime risk of developing several types of cancer, with about an 85 percent lifetime risk for developing any cancer. The risks for cancer tend to happen at a younger age compared to people who do not have a PTEN mutation.
What does PTEN positive mean? ›Result. mutation. Your testing shows that you have a pathogenic mutation (a disease-causing change in the gene, like a spelling mistake) or a variant that is likely pathogenic in the PTEN gene. Both of these results should be considered positive.
How does PTEN suppress tumor growth? ›PTEN restrains tumorigenesis through different mechanisms ranging from phosphatase-dependent and independent activities, subcellular localization and protein interaction, modulating a broad array of cellular functions including growth, proliferation, survival, DNA repair, and cell motility.
Where is the PTEN gene located? ›Phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome 10 (PTEN) is a tumor suppressor gene located at chromosome 10q23. 31, encoding for a 403-amino acid protein that possesses both lipid and protein phosphatase activities.
What is the most common known genetic cause of autism spectrum disorder? ›Among the genetic causes of autism, Fragile X syndrome — one of the more than 800 genes associated with autism — is the most common, known inherited single-gene disorder, and accounts for an estimated 1% to 6% of all autism cases, and according to the CDC, a national parent survey found that 46% of males and 16% of ...
What genetic disorder causes autism? ›People with certain genetic disorders, such as fragile X syndrome, tuberous sclerosis, and Down syndrome, are more likely to have ASD.
What chromosome is the PTEN gene on? ›PTEN is encoded on chromosome 10q23, a region where loss of heterozygosity frequently occurs in various types of cancer (8).
Is PTEN dominant or recessive? ›Researchers believe that the PTEN gene plays a broad role in the development of human malignancies. PHTS is inherited in an autosomal dominant pattern. Dominant genetic disorders occur when only a single copy of an abnormal gene is necessary to cause a particular disease.
What causes PTEN loss? ›
PTEN deficiency is caused by inherited germline mutations, somatic mutations, epigenetic and transcriptional silencing, post-translational modifications, and protein-protein interactions.
What are the bumps on the Cowden syndrome? ›The majority of patients present with benign mucocutaneous lesions that are characteristic of Cowden syndrome. The first include multiple trichilemmomas, which are benign tumors that appear as small flesh-colored papules that typically present around the eyes, nose, and mouth.